Amniocentèse, dépistage de la trisomie 21

Intervenant successivement dans le cours de la grossesse, la mesure de la clarté nucale et les marqueurs biologiques dans le sang maternel se complètent utilement.

La mesure de la clarté nucale , effectuée lors de l’échographie du premier trimestre (12 semaines d’aménorrhée) est actuellement le meilleur élément disponible pour le dépistage de la trisomie 21. Elle sera systématiquement effectuée sauf si vous précisez au médecin que vous ne souhaitez pas ce dépistage.

Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, sont pris en charge par l’assurance maladie depuis 1997, les marqueurs sériques d’origine embryonnaire ou fœtale, dans le sang maternel. Cet examen peut être pratiqué au cours de la 15è, 16è, 17è ou 18è semaine d’aménorrhée.
Le consentement écrit, signé, de la femme à la réalisation de cette analyse est recueilli sur un formulaire type lors de la consultation médicale de conseil génétique préalable.

Le calcul de risque de trisomie 21 est effectué à partir du dosage d’au moins deux marqueurs : la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) ou la sous-unité BhCG libre, et l’alpha-fœto-protéine (AFP) ou l’œstriol. Actuellement, 64 laboratoires sont autorisés à pratiquer ces dosages ; la remise du résultat des analyses est effectuée par l’intermédiaire du médecin prescripteur au cours d’une consultation. Le résultat est rendu sous forme de calcul de risque.

Une amniocentèse (prélèvement dans l’utérus d’un peu de liquide amniotique entourant l’enfant) pour l’analyse du caryotype du fœtus, prise en charge par l’assurance maladie, est prescrite à partir d’un seuil de risque de 1/250.
De façon encore expérimentale, on cherche à combiner les différentes données (âge maternel, clarté nucale, marqueurs biologiques) en un score de risque unique en espérant réduire le nombre d’amniocentèses proposées, sans diminuer le taux de dépistage.

Un étude est en cours d’évaluation, pour obtenir des cellules foetales à partir du sang maternel, ce qui permettrait de déterminer la cartographie chromosomique du foetus (cariotype) sans faire d’amniocentèse.

L’amniocentèse est également prise en charge en présence de certaines indications : âge de la femme supérieur à 38 ans, anomalies chromosomiques parentales, antécédants de grossesse avec caryotype anormal, signes d’appel échographiques…